Allein auf weiter Flur?
Wie geht es Menschen mit einer seltenen Erkrankung? Was sind ihre größten Probleme? Wo sehen sie Licht am Ende des Tunnels und welche Wünsche haben sie an andere?
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Es ist vor allem der Sommer, in dem Birgit Steindl aus Melk leidet: Dann nämlich, wenn die Sonne anderen eine gleichmäßige schöne Bräune auf die Haut zaubert, zeigen sich auf Birgits zartem Gesicht und am ganzen Körper deutlich sichtbare, scharf begrenzte weiße Flecken, die jedwede Hautharmonie zerstören, und die ihr alle Freude an luftiger Sommerkleidung und Badespaß nehmen, weil sie sich wegen ihrer fleckigen Haut schämt. Vitiligo oder auch Weißfleckenkrankheit nennt sich jene seltene Pigmentstörung, die bei der 48-jährigen Polarity- und Qigong-Therapeutin im Alter von dreißig Jahren erstmals auftrat und die mit zu den sogenannten Rare Diseases zählt.
400.000 Betroffene in Österreich
In Österreich sind etwa 400.000 Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen, und die Probleme, mit denen sie zu kämpfen haben, sind wahrlich zahlreich. „Zunächst einmal fehlt grundsätzlich das Bewusstsein für das Thema. Betroffene stoßen daher oft auf Unverständnis und werden nicht ernst genommen“, sagt Dr. Rainer Riedl, Obmann von Pro Rare Austria, dem Dachverband für Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen von Menschen, deren Leiden eben unter dem Sammelbegriff seltene Erkrankungen zusammengefasst sind.
„Niemand kennt meine seltsame Erkrankung, und oft werde ich wegen meiner fleckigen Haut angestarrt, oder die Leute schauen betreten weg“, sagt Birgit Steindl. Im Gegensatz zu den meisten anderen von Rare Diseases Betroffenen wusste sie allerdings gleich, als die ersten Symptome ihrer Erkrankung auftraten, was auf sie zukam.
Damit ist sie eine eher untypische, von einer seltenen Erkrankung Betroffene, denn die meisten anderen warten oft jahrelang oder überhaupt vergeblich auf eine Diagnose. Im Schnitt gibt es pro Patient drei Fehldiagnosen, und durchschnittlich müssen Betroffene drei Jahre warten, bis sie die richtige Diagnose bekommen. Immer wieder kommt es auch zu falschen Behandlungen und Medikationen, denn es gibt generell kaum medizinische Experten mit entsprechender Erfahrung bezüglich Therapie und Krankheitsverlauf – und oft sind auch gar keine Therapien und Medikamente verfügbar.
Ohne Therapie & ohne Hoffnung
Zurück zu Birgit Steindl, die – anders als viele andere mit einer seltenen Erkrankung – gleich zu Beginn ihrer Erkrankung wusste: „Meine ältere Schwester, die auch an Vitiligo leidet und bei der die Krankheit schon vor vielen Jahren ausgebrochen ist, absolvierte, vor allem um Heilung zu finden, einen jahrelangen vergeblichen Marathon von Arzt zu Arzt. Ich wusste deshalb sofort, dass es Therapien, zumindest solche, die für mich in Frage kommen, nicht gibt. Und das ist ein gewisser Vorteil“, sagt sie.
Viele andere Betroffene sind vollkommen ohne wirksame Therapie und Medikamente, denn nur für eine Handvoll dieser seltenen Erkrankungen gibt es Medikamente oder erste therapeutische Ansätze.
Diese Situation zieht einen Rattenschwanz an weiteren Problemen mit sich: Natürlich versuchen die meisten Betroffenen alles, um ihre Krankheit doch zu bewältigen, und das bedeutet unter anderem zahlreiche Arztbesuche, Spitalsaufenthalte und Therapien. Dadurch aber – und oft auch zusätzlich durch die mit der Krankheit verbundenen körperlichen und psychischen Belastungen – sind die Arbeitsmöglichkeiten für Menschen mit einer seltenen Erkrankung häufig äußerst eingeschränkt. Die Armutsfalle droht. „Die Lebensqualität von Menschen mit einer seltenen Erkrankung ist proportional zu ihren finanziellen Ressourcen“, sagt Rainer Riedl.
Abseits von herkömmlichen Konstrukten
Schwierig oder unmöglich ist oft auch die Bewilligung und Erstattung von entsprechenden Medikamenten, komplementärmedizinischen Therapien oder psychologischer Begleitung. Der Obmann von Pro Rare Austria weiß, wohin das führen kann: „Auch das ist oft eine große finanzielle Belastung, denn die Probleme von Menschen mit seltenen Erkrankungen sind nicht in herkömmlichen Konstrukten abgebildet: Pflegegeldeinstufungen etwa richten sich nicht nach Krankheitsbildern, sondern nach der Schwere der Beeinträchtigung. Aber Ärzte, die Einstufungen vornehmen, haben oft noch nie einen Patienten mit der seltenen Krankheit X gesehen und können deshalb die Beeinträchtigung – vor allem, wenn sie nicht sichtbar ist – schlecht oder gar nicht erfassen. Eine Einstufung durch entsprechende Spezialisten wäre daher dringend notwendig.“
Die Verbesserung der Diagnostik brächte nach Ansicht des Experten nicht nur Klarheit für den Patienten und – sofern verfügbar – richtige Medikation oder Therapie, sondern auch Sicherheit über den Krankheitsverlauf und damit Übersicht über mögliche Behandlungsoptionen.
Dass dies einiges an Leid ersparen kann, weiß auch Birgit Steindl: „Am Beispiel meiner Schwester sehe ich, wie sich die Sache in etwa entwickeln wird, und das ist jedenfalls ein besseres Gefühl, als im Dunklen zu tappen.“
Man sieht sie nicht ...
Nicht zuletzt bleibt der Wunsch nach mehr Verständnis und Toleranz von uns allen. Danach sehnt sich auch die Vitiligo-Patientin aus Niederösterreich: „Es gibt so viele von einer seltenen oder ‚seltsamen‘ Erkrankung Betroffene, aber man sieht und hört sie nicht; nicht im Fernsehen, nicht im Radio und schon gar nicht auf der Straße. Aber wenn man sie dann einmal bemerkt, ist meist das große Unverständnis angesagt. Es ginge uns besser, würde man uns hin und wieder sehen, hören, von uns lesen, denn wer unsere Probleme kennt, wird wohl kaum mehr mit Vorurteilen und Intoleranz auf uns reagieren.“
Seltene Erkrankungen – die Fakten
Wann spricht man von einer seltenen Erkrankung?
In Europa wird eine Krankheit dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2.000 Personen betrifft. Der Status „selten“ kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern. Manche Krankheiten sind zwar im Prinzip häufig, können aber in seltenen Varianten auftreten.
Sind seltene Erkrankungen wirklich selten?
Derzeit sind 6.000 bis 7.000 seltene Erkrankungen bekannt. Regelmäßig
werden in der medizinischen Fachliteratur neue seltene Erkrankungen
erstmalig beschrieben.
Welche Charakteristika hat eine seltene Erkrankung?
Fast alle genetischen Erkrankungen sind selten, aber nicht alle seltenen Erkrankungen sind genetisch. Für die meisten seltenen Erkrankungen sind die Ursachen noch nicht geklärt. Seltene Erkrankungen sind oft chronisch und fortschreitend, häufig auch lebensbedrohlich. Bei vielen seltenen Erkrankungen können die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Über 50 Prozent dieser Krankheiten manifestieren sich erst im Erwachsenenalter.
Quelle: www.orpha.net
Informationen:
www.prorare-austria.org
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